Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Regresión neuropsicomotora progresiva en lactancia o infancia temprana
  • Ataxia cerebelosa con espasticidad progresiva
  • Convulsiones de difícil control farmacológico
  • Alteración cognitiva y demencia progresiva
  • Disartria y dificultades en deglución
  • Deterioro visual y nistagmo
  • Hallazgos RM: sustancia blanca difusamente hipodensa con patrón evanescente caracterizado por áreas de normalización progresiva

¿Qué es?

Panel NGS de 5 genes para diagnóstico genético de leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Detección de CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Desde

Paneles Ngs

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