Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Disnea progresiva y limitación del flujo aéreo en pruebas funcionales
  • Neumotórax espontáneo recurrente (bilateral en 40-50% de casos)
  • Quistes pulmonares múltiples en HRCT compatible con LAM
  • Angiomiolipomas renales únicos o múltiples
  • Linfangioleiomiomas abdominales y adenopatía retroperitoneal
  • Quilotórax o quiloperitoneo
  • Hemoptisis y hemorragia pulmonar
  • Antecedentes familiares de LAM o esclerosis tuberosa

¿Qué es?

Panel NGS linfangioleiomiomatosis: análisis TSC1/TSC2 con detección CNVs. Diagnóstico molecular confirmatorio. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

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