Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Linfedema de extremidades inferiores o superiores de inicio temprano
  • Edema facial, cervical o intraoral sin causa aparente
  • Malformaciones linfáticas quísticas (higroma cervical, mediastínico)
  • Anomalías vasculares linfáticas múltiples o bilaterales
  • Fenotipo sindromático: displasia linfática + otras malformaciones
  • Linfedema familiar con patrón hereditario identificado
  • Complicaciones recurrentes: celulitis, linfangitis, sospecha de angiosarcoma

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de linfedemas y malformaciones linfáticas. Detección de variantes puntuales y CNVs. Rendimiento diagnóstico 40-50%. Pl

Paneles Ngs

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