Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Fiebre persistente sin foco infeccioso documentado
- Hepatoesplenomegalia progresiva
- Citopenias (anemia, trombocitopenia, neutropenia)
- Hemofagocitosis en médula ósea
- Ferritina sérica >500 ng/mL con proteína C reactiva elevada
- Linfadenopatía generalizada
- Disfunción hepática aguda (transaminitis, hipoalbuminemia)
- Coagulopatía con hipofibrinogenemia
¿Qué es?
Diagnóstico genético de FHL familiar. NGS + CNVs. 8 genes inmunidad innata. 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorio POLiGEN.
Paneles Ngs
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