Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Pérdida selectiva o generalizada del tejido adiposo subcutáneo desde la infancia
- Acantosis nigricans y alteraciones cutáneas hiperqueratósicas
- Hipertrigliceridemia grave (>500 mg/dL) y hepatoesteatosis progresiva
- Diabetes mellitus tipo 2 de debut precoz sin sobrepeso
- Cardiomiopatía y arritmias en formas asociadas a LMNA
- Pancreatitis recurrente por hipertrigliceridemia
- Alteraciones del crecimiento y desarrollo en formas congénitas
¿Qué es?
Panel NGS de 30 genes para lipodistrofia familiar y congénita. Análisis de variantes puntuales y CNVs. Diagnóstico en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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