Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Regresión psicomotora progresiva con pérdida de habilidades cognitivas y motrices
  • Ceguera progresiva por atrofia óptica o degeneración macular
  • Convulsiones mioclónicas de difícil control
  • Hallazgos oftalmoscópicos: alteraciones maculares, atrofia óptica
  • Hallazgos neuropatológicos: depósitos de lipofuscina en biopsia neuronal o linfoide
  • Demencia progresiva con cambios conductuales
  • Histología de biopsia de piel con depósitos curvilineares o granulares de lipofuscina

¿Qué es?

Panel NGS de 13 genes para diagnóstico de lipofuscinosis neuronal ceroidea. Detección de SNVs, indels y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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