Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ausencia o reducción severa de circunvoluciones cerebrales en neuroimagen
- Retraso del desarrollo psicomotor grave y regresión progresiva
- Crisis convulsivas de inicio precoz, refractarias al tratamiento antiepiléptico
- Hipotonía o espasticidad; alteraciones del tono variable
- Microcefalia asociada con lisencefalia difusa
- Dismorfismo facial leve; anomalías oftalmológicas concomitantes
- Historia familiar de retraso del desarrollo o epilepsia de inicio infantil temprano
¿Qué es?
Panel NGS de 40 genes para diagnóstico molecular de lisencefalia y displasias corticales. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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