Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Malformaciones corticales en neuroimagen (lisencefalia, polimicrogiria, heterotopia, pachigria)
  • Retraso psicomotor de inicio temprano asociado a anomalía cerebral
  • Crisis epilépticas refractarias en contexto de malformación cerebral
  • Agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso
  • Microcefalia primaria con desorganización cortical
  • Malformaciones del tallo cerebral o cerebelosas
  • Fenotipo sindromático: malformación cerebral + dismorfismos + afección multiorgánica
  • Antecedente familiar de malformación cerebral congénita sin diagnóstico

¿Qué es?

Panel NGS de 370 genes para diagnóstico etiológico de malformaciones cerebrales. Detección de variantes puntuales y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Desde 8

Paneles Ngs

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