Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Microsomía hemifacial unilateral o bilateral
  • Malformación del pabellón auricular con conducto auditivo externo ausente o hipoplásico
  • Hipoplasia o agenesia mandibular progresiva
  • Paladar hendido asociado a hipoplasia malar
  • Anomalías óticas y sordera conductiva congénita
  • Anomalías renales o sistémicas en contexto de malformación craneofacial
  • Fenotipo sugestivo de síndrome genético pero sin diagnóstico clínico conclusivo

¿Qué es?

Panel NGS de 36 genes para diagnóstico etiológico de malformaciones craneofaciales congénitas. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Desde

Paneles Ngs

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