Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Polidactilia aislada o sindrómica
- Sindactilia simple y compleja
- Defectos longitudinales de miembros (agenesia radial, fibular)
- Hipoplasia o aplasia de huesos largos
- Displasia ósea generalizada con afectación de miembros
- Malformaciones de manos y pies complejas
- Acortamiento óseo disproportionado con fenotipo variable
¿Qué es?
Panel NGS + CNVs para diagnóstico genético de malformaciones congénitas de miembros. Cubre >30 genes. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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