Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Agenesia o hipoplasia renal unilateral o bilateral detectada en ecografía prenatal
- Displasia renal quística, multiquística o segmentaria
- Anomalía del colector: uréteres ectópicos, duplicación ureteral, megauréter
- Insuficiencia renal progresiva en lactante/niño sin otra causa identificada
- MRC bilateral con sospecha de síndrome genético (sordera, cardiopatía, anomalías esqueléticas)
- Historia familiar de MRC o insuficiencia renal de inicio precoz
- Fenotipo sindromático: síndrome branquio-oto-renal, síndrome de Melnick-Needles, o variantes atípicas
¿Qué es?
NGS + CNVs. 99 genes. Diagnóstico de agenesia, displasia y anomalías renales congénitas. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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