Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hemangiomas infantiles atípicos o multifocales (PHACES, LUMBAR)
- Malformaciones venosas faciales o corporales con progresión
- Malformaciones linfáticas quísticas o de difícil localización
- Malformaciones arteriovenosas sin causa aparente
- Síndrome de sobrecrecimiento segmentario o generalizado con componente vascular
- Historia familiar de malformación vascular
- Fallo de tratamiento estándar o recurrencia post-intervención
- Sospecha de síndrome PTEN, PIK3CA-related o Ras-opathy con fenotipo vascular
¿Qué es?
Panel NGS de 44 genes para diagnóstico molecular de malformaciones vasculares congénitas. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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