Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Cefalea matutina progresiva y vómitos sin náusea
- Ataxia, pérdida de equilibrio y marcha inestable
- Signos neurológicos focales (nistagmo, parálisis de pares craneales)
- Hidrocefalia obstructiva en neuroimagen
- Historia familiar de cáncer pediátrico o síndrome de predisposición
- Poliposis adenomatosa o macrocefalia (asociación APC/Cowden)
- Anormalidades oculares o faciales sugestivas de síndrome Gorlin
¿Qué es?
Panel NGS de 14 genes para diagnóstico genético de meduloblastoma. Detección de variantes causales y CNVs. Plazo 3-6 semanas Consultar precio.
Paneles Ngs
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