Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Cefalea matutina progresiva y vómitos sin náusea
  • Ataxia, pérdida de equilibrio y marcha inestable
  • Signos neurológicos focales (nistagmo, parálisis de pares craneales)
  • Hidrocefalia obstructiva en neuroimagen
  • Historia familiar de cáncer pediátrico o síndrome de predisposición
  • Poliposis adenomatosa o macrocefalia (asociación APC/Cowden)
  • Anormalidades oculares o faciales sugestivas de síndrome Gorlin

¿Qué es?

Panel NGS de 14 genes para diagnóstico genético de meduloblastoma. Detección de variantes causales y CNVs. Plazo 3-6 semanas Consultar precio.

Paneles Ngs

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