Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Melanoma diagnosticado antes de los 50 años
- Múltiples melanomas o nevi atípicos en número >50
- Historia familiar de melanoma (≥2 afectados en línea directa)
- Carcinomas basocelulares o espinocelulares múltiples de inicio temprano
- Melanoma asociado a síndrome de Cowden, Gorlin o Xeroderma pigmentosum
- Melanomas en contexto de cáncer de mama, páncreas u otros tumores de alto riesgo
- Fenotipos mixtos: melanoma + cáncer de órganos internos en mismo individuo
¿Qué es?
Panel NGS de 34 genes para melanoma hereditario y cáncer de piel. Detección de mutaciones, CNVs y predisposición genética. Resultados en 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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