Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Perímetro cefálico significativamente reducido (≥3 desviaciones estándar)
  • Malformaciones del rombencéfalo con hipoplasia pontocerebelosa
  • Retraso psicomotor severo con etiología no aclarada
  • Secuencias clínicas recurrentes sugestivas de síndrome genético
  • Historia familiar de microcefalia o anomalías del SNC
  • Microcefalia progresiva con o sin manifestaciones neurológicas adicionales
  • Fenotipo complejo con malformaciones múltiples del SNC

¿Qué es?

Panel NGS de 189 genes para diagnóstico genético de microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas desde 8

Paneles Ngs

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