Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Perímetro craneal ≤-3 DS para edad y sexo
  • Microcefalia progresiva en primeros meses de vida
  • Retraso psicomotor o hipotonía asociados
  • Malformaciones corticales (lisencefalia, polimicrogiria)
  • Anomalías oculares: cataratas, hipoplasia óptica, coriorretinitis
  • Defectos auditivos congénitos
  • Historia familiar de microcefalia o consanguinidad parental

¿Qué es?

Panel NGS 127 genes para microcefalia. Detección de CNVs, herencia variable, resultado 3-6 semanas. Diagnóstico genético primaria y secundaria Consultar precio.

Paneles Ngs

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