Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Cefalea hemicraneal paroxística con aura motora (paresia contralateral)
  • Síntomas progresivos: ataxia cerebelar, deterioro cognitivo lentamente progresivo
  • Migraña con aura de inicio familiar, penetrancia incompleta en portadores
  • Crisis prolongadas con confusión, déficit neurológico reversible que mimetiza ictus
  • Fotofobia, fonofobia, náuseas desproporcionadas al dolor
  • Antecedente familiar multigeneracional de migraña incapacitante

¿Qué es?

Panel NGS de 37 genes para diagnóstico genético de migraña hemipléjica familiar. Cobertura de canalopatías y factores mitocondriales con detección de CNVs.

Paneles Ngs

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