Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Fragilidad ósea con fracturas recurrentes sin trauma significativo
- Decoloración dental, hipoplasia del esmalte, erupción retrasada
- Baja talla desproporcionada con características displásicas esqueléticas
- Escoliosis progresiva o deformidades óseas en miembros
- Sordera neurosensorial asociada a displasia ósea
- Hipomineralización generalizada en radiografía ósea
- Antecedente familiar de enfermedad similar con herencia mendeliana
¿Qué es?
Panel NGS de 123 genes para diagnóstico de trastornos de mineralización ósea. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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