Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Dilatación ventricular izquierda con fracción de eyección reducida (<40%)
  • Insuficiencia cardíaca progresiva en paciente joven sin causa aparente
  • Antecedentes familiares de miocardiopatía o muerte súbita cardíaca
  • Bloqueos de conducción asociados (LMNA, RBM20)
  • Arritmias ventriculares sin cardiopatía estructural isquémica
  • Presentación con taquicardia ventricular sostenida o fibrilación ventricular
  • Cardiomiopatía restrictiva atípica o fenotipo superpuesto

¿Qué es?

Panel NGS de 141 genes para diagnóstico genético de miocardiopatía dilatada. Detección de CNVs, rendimiento diagnóstico 25-35%. Consultar precio. Plazo 3-6 seman

Paneles Ngs

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