Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipertrofia de pared ventricular izquierda (espesor >15 mm en ecocardiografía)
- Disnea progresiva, especialmente de esfuerzo
- Palpitaciones, arritmias ventriculares (TPSV)
- Síncope o presíncope recurrente
- Dolor torácico atípico
- Muerte súbita cardíaca o abortada en familiares jóvenes
- Insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada
- Fenotipo atípico: afectación multisistémica, edad muy temprana o progresión acelerada
¿Qué es?
Panel NGS de 197 genes para diagnóstico genético de miocardiopatía hipertrófica. Detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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