Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Dilatación ventricular izquierda con patrón trabecular prominente en ecocardiograma o RM cardíaca
  • Insuficiencia cardíaca sistólica progresiva en adulto joven sin factores de riesgo
  • Arritmias ventriculares complejas, síncope o muerte cardíaca súbita como presentación inicial
  • Antecedentes familiares de miocardiopatía, muerte súbita cardíaca o insuficiencia cardíaca precoz
  • LVNC asociada a neurodegeneración, miopatía esquelética o déficit visual (formas sindrómicas)
  • Hallazgos de miocardiopatía en screening familiar tras diagnóstico de LVNC en pariente índice
  • Rechazo del injerto cardíaco o miocardiopatía dilatada postparto con patrón atípico
  • Fallo de bombeo ventricular con electrocardiograma de bajo voltaje o cambios inespecíficos

¿Qué es?

Panel NGS 69 genes para diagnóstico genético de miocardiopatía no compactada. Detección de variantes y CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.

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