Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Nódulos fibrosos subcutáneos múltiples de inicio neonatal
- Afectación ósea con resorción o hiperplasia
- Compromiso visceral (tracto biliar, pulmones, tracto gastrointestinal)
- Hipercalcemia neonatal asociada
- Deformidades óseas progresivas
- Compresión de estructuras vitales por crecimiento tumoral
¿Qué es?
Diagnóstico molecular de miofibromatosis infantil. NGS + CNVs. 2 genes. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN, Villamartín.
Paneles Ngs
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