Panel Miopatía Centronuclear | Diagnóstico POLiGEN

Patrón de herencia: Consultar con genetista
Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
Plazo de resultados: 4-6 semanas

Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

Debilidad muscular proximal de inicio neonatal o primera infancia
Hipotermia e insuficiencia respiratoria en formas severas ligadas a X
Fenotipo con oftalmoparesia leve o ptosis en algunos casos
Elevación moderada de CPK (hasta 10x sobre límite superior)
Patrón miopático en electromiografía; posible actividad neurogénica secundaria
Hallazgo histopatológico de núcleos centralizados sin necrosis masiva
Antecedentes de muerte neonatal por causa respiratoria en varones de familia materna

Panel NGS de 10 genes para diagnóstico de miopatía congénita centronuclear. Detecta variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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