Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipotonía neonatal o infantil temprana con distribución proximal
  • Debilidad muscular progresiva o estable con predominio proximal
  • Desproporción fibras tipo 1/tipo 2 en biopsia muscular (tipo 1 atrófico o hipoplásico)
  • Restricción movilidad articular o contracturas congénitas
  • Insuficiencia respiratoria neonatal o dificultad de alimentación
  • Cifoescoliosis o deformidad espinal progresiva
  • Miopatía congénita sin diagnóstico genético previo tras estudio morfológico

¿Qué es?

Diagnóstico genético NGS de miopatía congénita por desproporción del tipo de fibras. 6 genes. Resultados en 3-6 semanas Consultar precio. Laboratorio POLiGEN.

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