Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Debilidad distal progresiva en manos (intrínsecos) y pies (dorsiflexores)
- Atrofia muscular de predominio distal con respeto relativo de proximales
- Elevación de enzimas musculares (CPK) entre 5-50 veces lo normal
- Mialgias o calambres en extremidades distales
- Dificultad para escribir, abotonarse o caminar en terreno irregular
- Evolución lentamente progresiva durante años o décadas
- Patrones inespecíficos en electromiografía (cambios miopáticos)
- Resonancia magnética muscular con afectación distal selectiva
¿Qué es?
Panel NGS de 2 genes para diagnóstico molecular de miopatía de Miyosi. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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