Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Intolerancia al ejercicio con mialgia y fatiga muscular
  • Episodios recurrentes de rabdomiolisis con mioglobinuria
  • Debilidad muscular proximal de progresión lenta
  • Contracturas musculares y rigidez tras ejercicio
  • Hiperlactacidemia o hipercetonemia desproporcionada al esfuerzo
  • Cambios necróticos en resonancia magnética muscular
  • Crisis metabólica aguda (acidosis, hipoglucemia) con actividad

¿Qué es?

Panel NGS de 166 genes para diagnóstico de miopatía metabólica, rabdomiolisis e intolerancia al ejercicio. Detección de variantes y CNVs. Resultados en 3-6

Paneles Ngs

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