Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Debilidad muscular proximal o distal progresiva
- Rigidez y dolor muscular (mialgia)
- Miocardiopatía o arritmias de etiología desconocida
- Elevación persistente de CK (>5x normal) sin explicación
- Distrofia muscular con patrón atípico en RMN muscular
- Acumulación anormal de lipofuscina o inclusiones en biopsia
- Antecedente familiar de miopatía o cardiomiopatía
¿Qué es?
Panel NGS para diagnóstico de miopatías miofibrilares. Detección de CNVs, >95% de genes causales. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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