Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipotonía y debilidad muscular generalizada en período neonatal o infancia
  • Insuficiencia respiratoria requiriendo ventilación mecánica
  • Dificultades alimentarias y deglución
  • Rasgos faciales dismórficos (paladar alto, micrognatia)
  • Contracturas articulares y deformidades esqueléticas
  • Hallazgo de cuerpos nemalinícos en biopsia muscular
  • Elevación leve de CPK; patrones miopáticos en electromiografía
  • Progresión variable según genotipo

¿Qué es?

Diagnóstico molecular de miopatía nemalínica mediante NGS con detección de CNVs. Cobertura de genes causales, resultado en 3-6 semanas Consultar precio.

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