Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular proximal progresiva de extremidades
  • Contracturas articulares tempranas en manos, tobillos y caderas
  • Hiperextensibilidad cutánea leve
  • Miopía frecuente
  • Intolerancia al ejercicio o cansancio fácil
  • Retraso motor o marcha anómala
  • Afectación respiratoria o cardíaca en formas severas

¿Qué es?

Panel NGS Miopatía Tipo Bethlem: análisis de 4 genes, detección de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio. Diagnóstico molecular definitivo.

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