Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Debilidad distal progresiva en pie, tobillo y mano (distribución típica)
- Atrofia muscular selectiva de compartimentos distales
- Dificultad para deambular, caídas frecuentes, pies equinos
- Síntomas respiratorios en formas de evolución rápida
- Síntomas cardíacos (disnea, arritmias) en titanopatías
- Eleción de CK normal o moderadamente elevada
- Anomalías en EMG/RMN muscular compatibles con miopatía distal
¿Qué es?
Panel NGS de 25 genes para diagnóstico de miopatías distales. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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