Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Contracturas articulares progresivas o presentes al nacimiento
- Rigidez muscular o hipotonía con patrón distal predominante
- Artrogriposis múltiple congenita
- Limitación severa del rango articular
- Debilidad muscular congénita o de instalación temprana
- Deformidades esqueléticas sin miopatía evidente inicialmente
- Antecedentes familiares de miopatía congénita o contracturas
¿Qué es?
NGS de 33 genes para diagnóstico molecular de miopatías retráctiles. Detección de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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