Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Rigidez muscular después del reposo que mejora con el movimiento (calentamiento paradójico)
- Mioquimia o miotonía desencadenada por frío, estrés o cambios de temperatura
- Pseudomiotonía o miotonia permanens (contracción muscular persistente leve)
- Mioglobinuria episódica o elevación de creatincinasa en suero
- Fenotipo variable en miembros de la familia sin debilidad muscular progresiva
- Intolerancia al ejercicio con contractura muscular anómala
- Historia familiar compatible con herencia mendeliana en miopatía no distrófica
¿Qué es?
Panel NGS de 10 genes para diagnóstico de miotonía congénita no distrófica. Detección de CNVs, 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratios POLiGEN.
Paneles Ngs
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