Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hepatoesplenomegalia progresiva sin etiología hepática
  • Alteraciones esqueléticas: displasia ósea, gibosidad, talla baja desproporcionada
  • Sordera neurosensorial progresiva
  • Opacidad corneal o cataratas tempranas
  • Regresión psicomotora, hipotonía, retraso del desarrollo
  • Rasgos faciales toscos, macroglosia
  • Contracturas articulares, rigidez articular progresiva
  • Cardiopatía valvular progresiva

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico genético de mucopolisacaridosis. Análisis simultáneo de genes MPS con detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

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