Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Muerte súbita inexplicada en menores de 50 años
  • Fibrilación ventricular sin enfermedad cardiaca estructural
  • Síncope recurrente o inexplicado de etiología no cardiaca descartada
  • Taquicardia ventricular polimórfica cateccolaminérgica
  • Antecedentes familiares de MSC o arritmias ventriculares primarias
  • Parada cardíaca recuperada sin explicación estructural
  • Prolongación o acortamiento del intervalo QT en ECG
  • Anomalías del segmento ST sugestivas de síndrome de Brugada

¿Qué es?

Panel genético NGS para muerte súbita cardíaca y fibrilación ventricular idiopática. Análisis de 10+ genes, detección de CNVs, diagnóstico diferencial en a

Paneles Ngs

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