Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Litiasis recurrente o bilateral antes de los 25 años
- Nefrocalcinosis medular bilateral
- Cálculos radiopacos atípicos (cistina, fosfato amónico magnésico)
- Hipercalciuria persistente con estudio metabólico incompleto
- Antecedentes familiares de litiasis o insuficiencia renal
- Aciduria hiperóxálica o hipocitraturia familiar
- Síntomas de acidosis tubular renal (debilidad muscular, osteomalacia)
¿Qué es?
Panel NGS de 50 genes para diagnóstico genético de nefrolitiasis y nefrocalcinosis. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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