Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Insuficiencia renal crónica progresiva en edad pediátrica
  • Quistes renales cortico-medulares bilaterales en imagen
  • Polidactilia postaxial (síndrome de Meckel-Gruber, solapamiento ciliopático)
  • Retinitis pigmentosa o disminución visual asociada a nefropatía
  • Hepatomegalia congénita o fibrosis hepática progresiva
  • Ataxia cerebelosa con enfermedad renal
  • Historia familiar de insuficiencia renal de causa desconocida
  • Anomalías renales inespecíficas sin diagnóstico tras estudio inicial

¿Qué es?

Panel NGS de 35 genes para diagnóstico molecular de nefronoptisis y ciliopatías renales. Detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio.

Paneles Ngs

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