Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Tumores pituitarios (prolactinomas, adenomas no funcionantes) de inicio temprano
- Hiperparatiroidismo primario en menores de 40 años
- Carcinoma medular de tiroides con antecedentes familiares
- Feocromocitoma o paraganglioma con Historia familiar de neoplasia endocrina
- Múltiples adenomas adrenales incidentales
- Neuroendocrinos pancreáticos (gastrinomas, insulinomas) antes de los 50 años
- Síndrome de Cushing ectópico de origen no típico
- Lipomas, carcinomas cutáneos múltiples o lesiones de piel sugestivas de Cowden
¿Qué es?
Panel NGS de 9 genes para diagnóstico de MEN (MEN1, MEN2, Cowden). Cobertura de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorios POLiGEN.
Paneles Ngs
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