Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Tumores pituitarios (prolactinomas, adenomas no funcionantes) de inicio temprano
  • Hiperparatiroidismo primario en menores de 40 años
  • Carcinoma medular de tiroides con antecedentes familiares
  • Feocromocitoma o paraganglioma con Historia familiar de neoplasia endocrina
  • Múltiples adenomas adrenales incidentales
  • Neuroendocrinos pancreáticos (gastrinomas, insulinomas) antes de los 50 años
  • Síndrome de Cushing ectópico de origen no típico
  • Lipomas, carcinomas cutáneos múltiples o lesiones de piel sugestivas de Cowden

¿Qué es?

Panel NGS de 9 genes para diagnóstico de MEN (MEN1, MEN2, Cowden). Cobertura de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorios POLiGEN.

Paneles Ngs

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