Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Neuroblastoma diagnosticado antes de los 5 años
- Presentación bilateral o multifocal del tumor
- Antecedentes familiares de neuroblastoma o tumores relacionados
- Síndrome de Ondine (hipoventilación central congénita asociada a neuroblastoma)
- Microdeleción 1p36 detectada en cariotipo o array previo
- Amplificación de MYCN con perfil de alto riesgo
- Edad de inicio muy precoz (< 2 años) sin otros factores de riesgo aparentes
¿Qué es?
Panel NGS de 4 genes para diagnóstico de predisposición a neuroblastoma. Detección de CNVs, 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN.
Paneles Ngs
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