Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Parkinsonismo de inicio temprano o intermedio (rigidez, bradicinesia, temblor)
  • Espasticidad progresiva y deterioro motor
  • Distonia generalizada o focal con antecedentes familiares
  • Deterioro cognitivo y cambios conductuales progresivos
  • Ataxia cerebelosa con depósito férrico en RM
  • Depósito de hierro en ganglios basales (signo del ‘ojo de tigre’ en PANK2)
  • Historia familiar de parkinsonismo o neurodegeneración precoz
  • Fallo terapéutico a levodopa o respuesta atípica

¿Qué es?

Panel NGS con detección de CNVs para diagnóstico molecular de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio.

Paneles Ngs

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