Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Máculas café con leche (≥6 lesiones >5 mm)
- Nódulos de Lisch (hamartomas iris) en oftalmoscopia
- Neurofibromas cutáneos o subcutáneos múltiples
- Schwannomas acústicos bilaterales o antecedente familiar de NF2
- Schwannomas espinales múltiples sin neurofibromas cutáneos
- Gliomas ópticos asintomáticos en neuroimagen
- Displasia ósea (displasia de esfenoides, pseudoartrosis de tibia)
- Fenotipo segmentario o familiar con patrón hereditario incompletamente penetrante
¿Qué es?
Panel NGS de diagnóstico molecular para NF1, NF2 y schwannomatosis. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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