Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Insensibilidad al dolor con pérdida de sensibilidad térmica desde infancia
  • Úlceras plantares recurrentes y osteomielitis sin antecedente traumático
  • Disautonomía: hiperhidrosis focal, disfunción pupilar, alteraciones cardiovasculares
  • Acrodistrofia progresiva con mutilación de falanges
  • Disfunción eréctil, gastroparesia, alteraciones pupilares
  • Ataxia cerebelosa asociada a neuropatía periférica
  • Alteraciones autonómicas en pruebas de función cardiovascular

¿Qué es?

Panel genético NGS para diagnóstico de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica. Análisis de 18+ genes, detección CNVs. Resultado 3-6 semanas. Desde 850

Neurologicas

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