Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Debilidad distal progresiva de extremidades inferiores
- Atrofia muscular de pies, pantorrillas y manos
- Dificultad en la marcha y caídas recurrentes
- Calambres y fasciculaciones musculares
- Pérdida sensorial distal (variabilidad según gen)
- Antecedente familiar de neuropatía o debilidad progresiva
- Inicio infantil o adolescente sin etiología infecciosa o tóxica
- Velocidad de conducción normal o levemente reducida en EMG
¿Qué es?
Panel NGS 44 genes para neuropatía motora distal hereditaria. Diagnóstico genético con detección de CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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