Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Pérdida visual aguda y progresiva en uno o ambos ojos
  • Escotoma central relativo en campos visuales
  • Visión borrosa y discromatopsia (defectos de visión de colores rojo-verde)
  • Ausencia de inflamación de nervio óptico (presentación pseudoneurítica)
  • Atrofia óptica secundaria en fases crónicas
  • Antecedente familiar de ceguera de inicio juvenil por vía materna
  • Síntomas sistémicos asociados en variantes LHON plus (mielopatía, neuropatía periférica)

¿Qué es?

Panel genético LHON: 13 genes, NGS + CNVs, diagnóstico de neuropatía óptica hereditaria de Leber. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartí

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