Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Anestesia o hipoestesia de manos y pies (trastorno sensitivo progresivo)
- Úlceras plantares y osteomielitis recurrente
- Disfunción autonómica: anhidrosis, intolerancia térmica, hipotensión orrostática
- Mutilación digital espontánea o úlceras óseas por neuropatía
- Arreflexia y atrofia muscular distal en miembros inferiores
- Acropátia ulceromutilante o manifestaciones viscerales (úlceras gástricas)
- Antecedentes familiares de neuropatía sensitiva o autonómica hereditaria
¿Qué es?
Panel NGS de 30 genes para diagnóstico de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas. CNVs incluido. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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