Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Debilidad progresiva en miembros inferiores de inicio distal
- Pie cavo, atrofia peroneal y marcha steppage
- Alteraciones sensitivas asimétricas o de patrón guante-calcetín
- Temblor postural o distonía focal asociada a neuropatía
- Sordera, úlceras plantares o anhidrosis en neuropatías sensitivas hereditarias
- Aumento de velocidad de conducción nerviosa enlentecida sin explicación ambiental
- Antecedente familiar de neuropatía con patrón de herencia no definido
- Fenotipos superpuestos (neuropatía + paraparesia + ataxia cerebelosa)
¿Qué es?
Diagnóstico de CMT, HSAN y neuropatías hereditarias. Análisis de 240 genes, NGS + CNVs. Rendimiento 35-45%. 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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