Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Infecciones bacterianas recurrentes severas (abscesos, sepsis, otitis, neumonía)
  • Movilización neutrofílica defectuosa ante estímulo (test de dexametasona anómalo)
  • Neutropenia absoluta persistente (<500/µL) o cíclica (ciclos cada 21 días)
  • Estallido respiratorio anómalo (test de nitroblue tetrazolium o DHR anormal)
  • Lesiones cutáneas piogénicas, gingivitis severa, úlceras aftosas recurrentes
  • Hepatoesplenomegalia con infecciones oportunistas (hongos, micobacterias)
  • Antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria o neutropenia
  • Respuesta anómala a antibióticos pese a terapia adecuada

¿Qué es?

Panel NGS 78 genes para neutropenia congénita y desórdenes fagocíticos. Detecta CNVs, rendimiento diagnóstico 40-60%. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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