Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Acidosis metabólica hiperclorémica sin causa secundaria identificada
- Nefrocalcinosis bilateral en la infancia
- Retraso del crecimiento con anión gap normal y pH urinario inadecuadamente alcalino
- Hipopotasemia recurrente con debilidad muscular episódica
- Sordera neurosensorial asociada a acidosis metabólica
- Litiasis renal cálcica en niños o adultos jóvenes
- Raquitismo o síndrome de Fanconi con componente de ATR proximal
¿Qué es?
Panel NGS de 7 genes para el diagnóstico genético de acidosis tubular renal. Detección de CNVs incluida. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio.
Paneles Ngs
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