Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Movimientos oculares nistagmoides horizontales congénitos de inicio temprano
  • Nistagmo infantil esencial sin otra patología oftalmológica documentada
  • Nistagmo asociado a hipoplasia/hipofunción foveal
  • Nistagmo con patrón familiar sugerente de herencia recesiva o ligada al X
  • Nistagmo refractario a tratamiento médico convencional
  • Nistagmo infantil con déficit visual progresivo inexplicado
  • Presentación fenotípica superpuesta entre nistagmo idiopático e hipoplasia macular

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular del nistagmo infantil idiopático con análisis simultáneo de múltiples genes y detección de CNVs. Consultar precio. Resultado

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